2013年09月22日

遺伝子検査1項目161円の23andMeまとめ(3)


ニコニコ遺伝子検査1項目161円のアメリカ23andMe


anjelina jolie


NEW今日は遺伝性の病気50項目がわかるので、出産前、さらには妊娠前に子供のリスクを把握できます、についてです。


「遺伝性の病気」「遺伝病」「遺伝性疾患」とはなんでしょうか。例として、2013年5月に自ら乳腺を切除する手術を選択し、乳がん発症率を87%から5%にまで下げたアンジェリーナ・ジョリーさんの例を挙げてみます。


彼女のお母さんが約10年間におよぶがんの闘病生活の末、56歳で亡くなったことがきっかけとなり遺伝子検査を受けることを決断。結果BRCA1遺伝子の変異がみつかったそうです。


正常なBRCA遺伝子は日々の生活で乳腺のDNAが傷ついたとき修復する役目がありますが、この遺伝子変異があると修復されないため発がんに関わるようです。正常なBRCA遺伝子は女性の味方ですね。


手術の発表をしたすぐあとの2013年5月27日、彼女の叔母が乳がんで亡くなっています。


なお、男性にとって乳がんは身近な病気ではないですが、BRCA1遺伝子変異を有する男性の1.2%が70歳までに乳癌を発症、BRCA2遺伝子変異を有する男性の6.8%が70歳までに乳癌を発症という研究結果がありますので、まったく無関係ではないようです。


目このBRCA遺伝子の突然変異ですが、厄介なのは親から子へ受け継がれる「キャリア」ということです


なので女性にとってはもちろん、乳がん発症率の低い男性にとってもこの遺伝子変異をもっているかどうかというのは、非常に重要な問題であるといえます。


なおアンジェリーナ・ジョリーが受けた遺伝子検査は23andMeではなくミリアドというサービスで、3,000-4,000ドル(30万円〜40万円)する検査で非常に高額だったのですが、このミリアド社がBRCA遺伝子検査の特許をもっているため他社でもBRCA遺伝子検査は非常に高額なものとなっていました。


しかしなんと今年2013年6月、米最高裁がBRCAの遺伝子についてミリアド社が持つ特許を無効とする判決が出て、セレブでなくても受けられることになったわけです手(チョキ)


23andMeは10分の1以下の価格で、BRCAはもちろんほかのキャリアの状態、計50項目を調べられます。


耳遺伝子検査23andMeで調べられる遺伝病(キャリアの状態)


ARSACS
末梢神経障害 (ACCPN) と脳梁欠損/Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy (ACCPN)
アルファ1アンチトリプシン欠損症/Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
常染色体劣性多嚢胞性の腎臓病/Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
BRCA がん遺伝子変異 /BRCA Cancer Mutations (Selected)
ベータサラセミア/Beta Thalassemia
ブルーム症候群/Bloom's Syndrome
カナバン病/Canavan Disease
グリコシルタイプ1aの先天性疾患(PMM2-CDG)/Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a (PMM2-CDG)
コネキシン 26 関連難聴/Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss
嚢胞性線維症/Cystic Fibrosis
D 塩基の蛋白質欠乏症/D-Bifunctional Protein Deficiency
DPD 欠乏/DPD Deficiency
ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損/Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency
要因 XI 不足/Factor XI Deficiency
家族性自律神経失調症/Familial Dysautonomia
家族性高コレステロール血症タイプB/Familial Hypercholesterolemia Type B
家族性高インスリン血症 (ABCC8 系)/Familial Hyperinsulinism (ABCC8-related)
家族性地中海熱/Familial Mediterranean Fever
ファンコニ貧血 (FANCC 系)/Fanconi Anemia (FANCC-related)
G6PD 欠損症/G6PD Deficiency
薄束症候群/GRACILE Syndrome
ゴーシェ病/Gaucher Disease
グリコーゲン貯蔵病タイプ1A/Glycogen Storage Disease Type 1a
グリコーゲン貯蔵病タイプ1B/Glycogen Storage Disease Type 1b
ヘモクロマトーシス (HFE 関連)/Hemochromatosis (HFE-related)
遺伝性果糖不耐症/Hereditary Fructose Intolerance
肥大型心筋症(MYBPC3 25BP-欠失)/Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3 25bp-deletion)
LAMB3 関連の接合部型表皮水疱症/LAMB3-related Junctional Epidermolysis Bullosa
リー症候群、フランス系カナダ人型 (LSFC)/Leigh Syndrome, French Canadian Type (LSFC)
肢帯型筋ジストロフィー/Limb-girdle Muscular Dystrophy
メープルシロップ尿症タイプ1B/Maple Syrup Urine Disease Type 1B
中鎖アシル CoA 脱水素酵素 (MCAD) 欠損/Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency
ムコリピドーシスIV/Mucolipidosis IV
神経セロイドリポフスチン症(CLN5系)/Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN5-related)
神経セロイドリポフスチン症(PPT1系)/Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1-related)
ニーマン・ピック病タイプA/Niemann-Pick Disease Type A
ナイメーヘン破損症候群/Nijmegen Breakage Syndrome
ペンドレッド症候群/Pendred Syndrome
フェニルケトン尿症/Phenylketonuria
原発性シュウ酸尿タイプ2(PH2)/Primary Hyperoxaluria Type 2 (PH2)
肢の軟骨異形成症イワヒメワラビ タイプ 1 (RCDP1)/Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1 (RCDP1)
サラ病/Salla Disease
鎌状赤血球貧血症とマラリア耐性/Sickle Cell Anemia & Malaria Resistance
TTR 心臓アミロイドーシス/TTR-Related Cardiac Amyloidosis
TTR 関連家族性アミロイドポリニューロパチー/TTR-Related Familial Amyloid Polyneuropathy
テイ ‐ サックス病/Tay-Sachs Disease
捻転ジストニア/Torsion Dystonia
チロシン血症タイプI/Tyrosinemia Type I
ゼルウィガー症候群スペクトラム/Zellweger Syndrome Spectrum



それでは今日はこの辺で手(パー)




遺伝子検査23andMe 日本へ転送・輸入代行






posted by 23andme at 14:48| Comment(0) | 遺伝子検査161円 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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